نکته اول: در اسفروسیتوز ارثى، به سبب نقص در پروتئینهاى غشاء RBC (اسپکترین، آنکیرین و پروتئین ۴.۲ و باند ۳)، RBC از حالت دیسکى شکل و مقعرالطرفین به حالت کروى (اسفروسیت) در مىآید.
نکته دوم: در اسفروسیتوز ارثی اسفروسیتها در هنگام عبور از مسیرهاى باریک در طحال کمتر مىتوانند تغییر شکل دهند و از این رو تخریب مىشوند.
نکته سوم: تظاهرات بالینى اسفروسیتوز ارثی مىتواند از یک آنمى شدید به همراه اختلال رشد، اسپلنومگالى و نیاز به تزریق خون مزمن، تا یک آنمى همولیتیک خفیف و بدون علامت که بطور تصادفى کشف مىشود، تغییر کند.
نکته چهارم: در اسفروسیتوز ارثی در لام خون محیطى ممکن است تعداد کمى اسفروسیت مشاهده شود، چرا که اسفروسیتها بطور انتخابى توسط طحال برداشته مىشوند.
نکته پنجم: در اسفروسیتوز ارثی آزمون Osmotic Fragility وجود اسفروسیتها را تأئید مىکند. البته در هر نوع آنمى همولیتیک که در آن اسفروسیت وجود داشته باشد (همولیز ناشى از آنتىبادى)، این آزمون غیرطبیعى خواهد بود.
نکته ششم: برای تائید تشخیص اسفروسیتوز ارثی مىتوان از آزمونهاى ژنتیکى استفاده کرد.
نکته هفتم: در اسفروسیتوز ارثی اسپلنکتومى آنمى را تصحیح مىکند و سبب مىشود تا طول عمر RBCها طبیعى شود. اما اختلالات مرفولوژیک بیمارى باقى مىماند.
نکته هشتم: باید در هر کودکى که دچار اسفروسیتوز ارثى شدید و داراى علایم آنمى مزمن است و یا اختلال رشد دارد، اسپلنکتومى را در نظر داشت.
نکته نهم: در اسفروسیتوز ارثی در صورت امکان بایداسپلنکتومی را تا سن ۵ سالگى به تأخیر انداخت تا از خطر سپسیس به دنبال اسپلنکتومى پیشگیرى شود.
نکته دهم: در کودکان ارزیابىهاى آزمایشگاهى براى آنمى شامل موارد زیر هستند:
- اندازهگیرى Hb و Hct: اولین اقدام آزمایشگاهى براى تعیین شدت آنمى؛
- Diff، CBC و پلاکت، اندکسها؛
- اسمیر خون محیطى: براى ارزیابى مرفولوژى RBCها، WBCها و پلاکتها؛
- شمارش رتیکولوسیتها: اندکس تولید رتیکولوسیت Reticulocyte Production Index یا RPI شمارش رتیکولوسیتها را براى مقدار آنمى تصحیح مىکند.
- بررسى مدفوع از نظر خون مخفى.