بیماری هیرشپرونگ بیماری مهمی است و از جمله علل یبوست در کودکان به شمار میرود و افتراق آن از یبوست فونکسیونل بسیار اهمیت دارد.
نکته اول: بیمارى هیرشپرونگ نوعى اختلال حرکتى است که در نتیجه اختلال در مهاجرت پیشسازهاى سلولهاى گانگلیونى به بخش دیستال روده بزرگ در دوران جنینى ایجاد مىشود.
نکته دوم: در بیماری هیرشپرونگ بخش دیستال روده که سلولهاى گانگلیونى ندارد، بطور طبیعى حرکت نمىکند و در نتیجه اسپاسم، دچار انسداد مىگردد.
نکته سوم: در بیماری هیرشپرونگ در ۷۵% موارد قطعه روده بدون گانگلیون (سلولهای گانگلیونی) محدود به رکتوسیگموئید است، اما در ۸% موارد کل کولون گرفتار مىشود. بندرت بخشهاى طویلى از روده باریک نیز بدون گانگلیون مىمانند. در نوع فوق کوتاه بیمارى، تنها چند سانتىمتر از دیستال رکتوم درگیر است.
نکته چهارم: بیمارى هیرشپرونگ بطور تىپیک در دوره نوزادى و با ناتوانى در دفع مکونیوم در ۲۴ ساعت اول خود را نشان مىدهد. در حدود ۹۵% از نوزادان طبیعى در ۲۴ ساعت اول زندگى خود، خودبخود مکونیوم دفع مىکنند، اما ۹۵% از نوزادان مبتلا به هیرشپرونگ در این زمان مدفوع دفع نمىکنند.
نکته پنجم: در بیماری هیرشپرونگ از جمله علایم انسداد دیستال روده مىتوان به اتساع شکم و استفراغ صفراوى اشاره کرد.
نکته ششم: اگر تشخیص بیماری هیرشپرونگ بسرعت داده نشود، ممکن است انتروکولیت ایجاد شود که میزان مرگ و میر آن بالا است. تشخیص بر اساس معاینه بالینى و یک یا چند آزمون تشخیصى داده مىشود.
نکته هفتم: در بیماری هیرشپرونگ در معاینه رکتوم با انگشت، رکتوم خالى است و با خروج انگشت، اغلب مدفوع احتباس یافته با فشار خارج مىشود.
نکته هشتم: براى تأئید تشخیص بیماری هیرشپرونگ باید بیوپسى رکتوم انجام شود: اگر سلول گانگلیونى در شبکه زیر مخاطى یافت نشود و هیپرپلازى تنه عصبى وجود داشته باشد، تشخیص قطعى مىشود.
نکته نهم: برای تشخیص بیماری هیرشپرونگ مىتوان پیش از بیوپسى رکتوم از مانومترى و باریم انما استفاده کرد، اما این روشها با نتایج مثبت و منفى کاذب همراه هستند.
نکته دهم: درمان بیماری هیرشپرونگ به کمک جراحى انجام مىشود.