بیماری ویلسون بصورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد و در آن اختلال اصلی در ترشح مس از کبد و اتصال مس به سرولوپلاسمین است. به بخش ده نکته مراجعه کنید و ده نکته مهم در مورد بیماری ویلسون را بخوانید. الگوریتم‌های زیر به درک مطالب به شما کمک می‌کنند.
سن شروع تظاهرات بالینی بیماری ویلسون متغیر است و تظاهرات بالینی از رسوب مس در اعضا و بافت‌های مختلف ناشی می‌شود:
بیماری ویلسون بر اساس پائین بودن سطح سرولوپلاسمین سرم، افزایش محتوای مس کبد و یا افزایش دفع ادراری مس تشخیص داده می‌شود. سطح سرمی مس ارزش تشخیصی ندارد و ممکن است پائین، طبیعی یا بالا باشد (بر اساس مرحله بیماری کبدی).
