آنمی‌های میکروسیتیک در مبحث کودکان بسیار مهم هستند و سوالی. تشخیصهاى افتراقى اصلى این نوع آنمی عبارتند از: آنمى فقر آهن، تالاسمى مینور، مسمومیت با سرب و آنمى سیدروبلاستیک. به ده نکته مهم زیر توجه کنید:
نکته اول: آنمى ناشى از بیماری‌هاى التهابى مزمن، نرموسیتیک و با احتمال کمترى میکروسیتیک است. ممکن است آنمى ناشى از بیمارىهاى مزمن با دفع خون همراه باشد (IBD) و آنمى میکروسیتیک ایجاد کند. در این حالت تنها آزمون تشخیصى اختصاصى که مىتواند بین IDA و آنمى ناشى از بیمارىهاى التهابى مزمن فرق بگذارد، آسپیراسیون مغز استخوان و رنگآمیزى نمونه براى آهن است. البته میزان فریتین سرم هم مىتواند کمککننده باشد. در کودکى که ناخوش به نظر مىرسد، تجویز آهن، بىآنکه تشخیص ویژهاى مطرح باشد، اندیکاسیون ندارد.
نکته دوم: هپسیدین پروتئینى است که در کبد تولید مىشود و نقشى مهم در هومئوستاز آهن دارد. التهاب سبب افزایش تولید هپسیدین مىشود و این ماده روند رها شدن آهن توسط ماکروفاژها و نیز جذب آهن از رودهها را مختل کرده، سبب آنمى مىشود.
نکته سوم: فقر آهن شایع‌ترین علت آنمى در جهان است. IDA تغذیهاى بیش از همه در شیرخوارانى که با مقادیر زیاد شیر گاو تغذیه مى‌شوند (و مقادیر کمى از غذاهاى سرشار از آهن دریافت مىکنند)، مشاهده مىگردد. شیوع IDA در کودکانى که از شیر مادر تغذیه مىکنند، کمتر است، چرا که علىرغم کمتر بودن آهن در شیر مادر، جذب آن بهتر است.
نکته چهارم: در اثر کمبود آهن، علاوه بر تظاهرات قلبى عروقى آنمى، به سبب تغییراتى که در آنزیمهاى حاوى آهن (مونوآمین اکسیداز) و سیتوکرومها روى مىدهد، ممکن است تظاهرات مربوط به CNS (بىتفاوتى، تحریکپذیرى و اختلال تمرکز) نیز روى دهند. علاوه بر این ممکن است رشد ناکافى عضلات، اختلالات گوارشى و اختلال در عملکرد گلبولهاى سفید نیز ایجاد شوند. IDA در دوران شیرخوارگى مىتواند با اختلالات شناختى در مراحل بعدى زندگى همراه باشد.
نکته پنجم: در صورتى که شرح حال بیمار، وجود IDA تغذیهاى را مطرح کند، مىتوان با یا بدون تأئید آزمایشگاهى، درمان با آهن را امتحان کرد. در یک کودک ظاهرا سالم، تجویز آهن بهترین روش تشخیصى براى تأئید IDA است.
نکته ششم: پاسخ به تجویز آهن خوراکى به ترتیب زیر روى مىدهد: 1ـ بهبود علایم (بویژه علایم نورولوژیک): ۲۴ تا ۴۸ ساعت؛ ۲ـ رتیکولوسیتوز: ۴۸ تا ۷۲ ساعت؛ ۳ـ افزایش هموگلوبین: ۴ تا ۳۰ روز؛ ۴ـ برگشت ذخایر آهن: ۱ تا ۳ ماه.
نکته هفتم: در تالاسمى بتا مینور در اسمیر خون محیطى هیپوکروم و میکروسیتوز بودن RBCها مشاهده مىشود؛ سلولهاى تارگت و Basophilic Stippling نیز دیده مى‌شوند. Stippling در نتیجه رسوب تترامترهاى زنجیره آلفا بوجود مىآید. تشخیص بر اساس بالا بودن سطح هموگلوبینهاى A2 و F داده مىشود.
نکته هشتم: اختلالات زنجیره بتای هموگلوبین معمولاً در سنین ۴ تا ۱۲ ماهگى آشکار مى‌شوند. تولید بیش از حد زنجیرههاى بتا و گاما به RBC آسیب نمىرساند، اما وجود زنجیره آلفاى اضافى براى RBC توکسیک است. زنجیرههاى آلفا درون RBC رسوب مىکنند و سبب تخریب سلول در داخل مغز استخوان و یا در طحال مى‌شوند. تظاهرات بالینى تالاسمى بتاى ماژور از موارد زیر ناشى مىشود: الف) آنمى همولیتیک مزمن: آنمى شدید است و سبب اختلال رشد و نارسایى قلبى مىشود. ب) خونسازى غیر مؤثر: سبب خونسازى خارج از مغز استخوان (هپاتواسپلنومگالى)، افزایش جذب آهن و اتساع حفرههاى مغز استخوان مىشود که خود به استئوپنى و شکستگىهاى پاتولوژیک مىانجامد. ج) افزایش جذب آهن.
نکته نهم: ۴ ژن آلفای هموگلوبین بر روى دو کروموزوم ۱۶ قرار دارند، اختلال این ژنها مىتواند سبب تالاسمى آلفا شود: نقص در یک ژن سبب بروز حالت حامل مىشود. در این حالت، هموگلوبین و MCV طبیعى بوده، ممکن است مختصرى کاهش داشته باشند. الکتروفورز هموگلوبین طبیعى است. نقص در دو ژن سبب بروز تالاسمى آلفاى مینور مىشود. در این حالت RBCها هیپوکروم و میکروسیتیک هستند و ممکن است آنمى وجود نداشته باشد و یا آنمى خفیف وجود داشته باشد؛ نقص در سه ژن سبب بروز بیمارى هموگلوبین H (شامل ۴ زنجیره بتا) مىشود. در این حالت، آنمىهیپوکروم میکروسیتیک وجود دارد. هموگلوبین بیمار بین ۷ تا gr/dL10 است و Heinz Body دیده مىشود. نقص در چهار ژن سبب بروز آلفا تالاسمى هموزیگوت مىشود. در این حالت هیدروپس فتالیس وجود دارد و هموگلوبین H و هموگلوبین Bart (شامل ۴ زنجیره گاما) دیده مى‌شوند.
نکته دهم: سندرمهاى تالاسمى مینور (آلفا و بتا)، با آنمى هیپوکروم میکروسیتیک خفیف و پایین بودن شمارش رتیکولوسیتها مشخص مى‌شوند. معمولاً شمارش RBCها افزایش دارد. اگر حاصل تقسیم MCV بر تعداد RBCها کمتر از ۱۲.۵ باشد (شاخص Mentzer) تشخیص تالاسمى Trait مطرح مىشود.
