نکته اول: هوموسیستینوری نوعی بیماری اتوزومال مغلوب است که بافت همبند، مغز و سیستم عروقی را گرفتار میکند. این بیماری در اثر کمبود سیستاتیونین بتا سنتاز ایجاد میشود. نکته دوم: در حین متابولیسم طبیعی آمینواسیدهای سولفوردار، متیونین تبدیل به سیستئین میشود. هوموسیستنیئن ماده واسطه است. در صورت کمبود سیستاتیونین بتا سنتاز، هوموسیستئین (به ماده بعدی […]