نکته اول: بیماری ادرار شربت افرا یا Maple Syrup Urine Disease یا MSUD اختلالی اتوزومال مغلوب است که نام دیگر آن کتواسیدوری زنجیر شاخهدار است. این بیماری در اثر کمبود دکربوکسیلازی ایجاد میشود که شروع کننده تجزیه آنالوگ کتواسیدی سه آمنیو اسید دارای زنجیره جانبی است: لوسین، ایزولوسین و والین. نکته دوم: تظاهرات بالینی نوع […]