نکته اول: توبروس اسکلروز اختلالی ژنتیکی است که بصورت اتوزومال غالب به ارث میرسد.
نکته دوم: در توبروس اسکلروز تومورهایی خوشخیم در اعضای مختلف از جمله در پوست، مغز و کلیهها ایجاد میشود.
نکته سوم: توبروس اسکلروز اغلب با وجود اختلالات عصبی نظیر اپیلپسی و عقبافتادگی ذهنی مشخص میشود.
نکته چهارم: شیوع توبروس اسکلروز در جمعیت عمومی ۱ در هر ۱۰۰۰۰ است و ۵۰ تا ۶۵% از بیماران، بصورت اسپورادیک دچار بیماری میشوند.
نکته پنجم: توبروس اسکلروز در اثر جهشهای غیر فعال کننده در ژنهای TSC1 یا TSC2 (بر روی کروموزوم ۹ و ۱۶) ایجاد میشود. این دو ژن بترتیب پروتئینهای هامارتین و توبرین را کد میکنند. این دو پروتئین به همراه هم، کمپلکسی را بوجود میآورند که تنظیمات خاص مربوط به رشد، تحرک و مهاجرت سلولها را بر عهده دارند. در اثر غیر فعال شدن ژنهای مربوط به این پروتئینها روندهای تنظیمی مختل میشود و همین به رشد بدون محدودیت سلولها و ایجاد تومور میانجامد.
نکته ششم: توبروس اسکلروز با خطر ۳-۲% ابتلا به کارسینوم سلول کلیوى در تمام عمر همراه است.
نکته هفتم: در توبروس اسکلروز تومورهاى کلیوى معمولاً دوطرفه هستند و در سنین پائین ایجاد مىشوند.
نکته هشتم: در توبروس اسکلروز تومورهای کلیوی، آنژیومیولیپومهاى خوشخیم مىباشند که نیازى به درمان ندارند؛ البته مىتوانند رشد کنند و تهاجم موضعى داشته باشند و سبب درد، خونریزى و هیپرتانسیون شوند. اگر آنژیومیولیپوم بصورت موضعی تهاجم کند یا سبب خونریزی شود، جراحی اندیکاسیون دارد.
نکته نهم: در توبروس اسکلروز توصیه میشود که تا سن ۲۱ سالگی، هر سال MRI کلیه و مغز انجام شود و بعد از آن هر ۲ تا ۳ سال؛ تا به این ترتیب بتوان رشد ضایعات کلیه و مغز را مونیتور کرد.
نکته دهم: جهش ژنهای TSC1 و TSC2 سبب فعال شدن mTOR میشوند. اورولیموس مهار کننده mTOR است و برای درمان بیماران مبتلا به آستروسیتوم سلول ژئانت ساب اپاندیمال مرتبط با توبروس اسکلروز (اگر بیمار کاندیدای جراحی نباشد)، استفاده از آن تائید شده است.