نکته اول: افزایش سطح تیروزین در غربالگری نوزادی، میتواند ناشی از علل زیر باشد:
- بیماری شدید کبدی
- تیروزینمی موقت نوزادی
- تیروزینمیهای ارثی
- تیروزینمی نوع ۱
- تیروزینمی نوع ۲
- تیروزینمی نوع ۳
نکته دوم: تیروزینمی موقت نوزادی یا TTN شایع است (۱% از تولدهای زنده) و در نوزادان پرهماچور شیوع بیشتری دارد و در ۲ ماهگی خودبخود برطرف میشود. این اختلال از نظر بالینی اهمیتی نامشخص دارد و به درمان با آسکوربیک اسید پاسخ میدهد.
نکته سوم: تیروزینمى نوع ۱ نوعی بیماری ارثی است که در اثر کمبود فوماریل استواستات هیدرولاز ایجاد میشود. به سبب تجمع متابولیتها در بدن اختلال شدید کبدی، اختلال در توبولهای کلیوی و نوروپاتی محیطی ایجاد میشود.
نکته چهارم: تیروزینمی نوع ۱ با بیمارى شدید کبد (خونریزى، هیپوگلیسمى، هیپوآلبومینمى، افزایش ترانسآمینازها) و اختلال عملکرد توبولى کلیه مشخص مىشود.
نکته پنجم: در تیروزینمی نوع ۱ ممکن است سرانجام کارسینوم هپاتوسلولر ایجاد شود.
نکته ششم: تشخیص تیروزینمى ۱ با اندازهگیرى سوکسینیل استون تأئید مىشود. آزمون DNA هم امکانپذیر است.
نکته هفتم: درمان تیروزینمی نوع ۱ با NTBC (مهار کننده اکسیداسیون پاراهیدروکسى فنیل پیروویک اسید) مانع تولید سوکسینیلاستون توکسیک مىشود.
نکته هشتم: در تیروزینمی نوع ۱ استفاده از رژیم کم فنیلآلانین و کم تیروزین مىتواند به درمان کمک کند. این درمانها جاى پیوند کبد را گرفتهاند.
نکته نهم: تیروزینمىهاى انواع ۲ و ۳ تیروزینمیهای ارثی خوشخیمتری هستند. در این بیماریها سوکسینیل استون تولید نمیشود. این نوع تیروزینمیها با هیپرکراتوز کف دست و پا و کراتیت مشخص میشوند. افزایش قابل توجه سطح تیروزین با اختلال شناختی خفیف همراه است.
نکته دهم: در تیروزینمیهای انواع ۲ و ۳ درمان با رژیم غذایی با محدودیت فنیلآلانین و تیروزین از ایجاد عوارض جلوگیری میکند.