نکته اول: فنیلکتونوری یا PKU نوعى بيمارى اتوزومى مغلوب است كه عمدتا مغز را مبتلا مىسازد. نکته دوم: PKU كلاسيك به علت اختلال در هيدروكسيلاسيون فنيلآلانين براى ايجاد تيروزين بوجود مىآيد. در اين بيمارى آنزيم فنيلآلانين هيدروكسيلاز در كبد وجود ندارد (يا به شدت كاهش دارد). نوع نادر ديگر اين بيمارى (كمتر از 2% موارد)، […]