نکته اول: هوموسیستینوری نوعی بیماری اتوزومال مغلوب است که بافت همبند، مغز و سیستم عروقی را گرفتار میکند. این بیماری در اثر کمبود سیستاتیونین بتا سنتاز ایجاد میشود.
نکته دوم: در حین متابولیسم طبیعی آمینواسیدهای سولفوردار، متیونین تبدیل به سیستئین میشود. هوموسیستنیئن ماده واسطه است. در صورت کمبود سیستاتیونین بتا سنتاز، هوموسیستئین (به ماده بعدی در سیر متابولیسم و در نهایت به سیستین تبدیل نمیشود و ) در خون تجمع میباید و در ادرار ظاهر میشود. همچنین هوموسیستئین تجمع یافته دوباره به متیونین تبدیل میشود و سطح این ماده در خون افزایش مییابد.
نکته سوم: هوموسیستئین زیاد، سندرمی بالینی ایجاد میکند که به آهستگی ظاهر میشود و با موارد زیر مشخص میگردد:
- جابجایی عدسی چشم
- طویل و بودن اندامها
- فلاشینگ گونهها
- لیوودورتیکولاریس
نکته چهارم: در هوموسیستینوری تظاهرات اسکلتی زیر وجود دارند و ظاهری شبیه به سندرم مارفان ایجاد میشود:
- آراکنوداکتیلی
- اسکولیوز
- Pectus Excavatum یا Pectus Carinatum
- Genu Valgum
نکته پنجم: در در هوموسیتینوری ممکن است اختلالات روانپزشکی، Intellectual Disability یا هر دو مورد وجود داشته باشند.
نکته ششم: در هوموسیستینوری، ترومبوزهای بزرگ شریانی و وریدی از جمله خطرات همیشگی هستند.
نکته هفتم: برای تائید تشخیص هوموسیستینوری باید افزایش سطح توتال هوموسیستئین در خون را نشان داد. در بررسی اسید آمینههای پلاسما هیپرمتیونینمی هم وجود دارد.
نکته هشتم: از نظر بالینی دو نوع هوموسیستینوری وجود دارد. در یک نوع، میتوان فعالیت آنزیمی را که دچار کمبود است، با تجویز دوز بالای پیریدوکسین تقویت کرد. فولات مکمل هم تجویز میشود تا کمبود فولات ناشی از روند رمتیلاسیون هوموسیستئین به متیونین برطرف شود.
نکته نهم: نوع دوم هوموسیستینوری به پیریدوکسین پاسخ نمیدهد. در این نوع بیماری بتائین (تریمتیلگلیسین) ممکن است موثر واقع شود. اغلب نیاز است رژیم غذایی با محدودیت متیونین همراه باشد.
نکته دهم: پیشآگهی هوموسیستینوری در صورت کنترل غلظت هوموسیستئین پلاسما در شیرخواران خوب است. باید از شرایط و داروهایی که خطر ترومبوآمبولی را افزایش میدهند (قرصهای ضد بارداری) دوری کرد.