نکته اول: گالاکتوزمى نوعى بیمارى ارثی است که بصورت اتوزمال مغلوب به ارث میرسد.
نکته دوم: گالاکتوزمی به علت کمبود آنزیم گالاکتوز ۱ـ فسفات یوریدیل ترانسفراز ایجاد مىشود.
نکته سوم: در گالاکتوزمی تظاهرات بالینى بیمارى در هنگام نوزادى، وقتى که کودک با شیر تغذیه مىشود، ظاهر مىگردند.
نکته چهارم: تظاهرات بالینی گالاکتوزمی عبارتند از:
- نارسایى کبد (هپاتومگالى، هیپربیلىروبینمى، اختلالات انعقاد، هیپوگلیسمى)؛
- اختلالات عملکرد توبولهاى کلیوى (اسیدوز، گلیکوزورى، آمینواسیدورى)؛
- عدم تحمل شیر (استفراغ، اسهال، شیرنخوردن)؛
- تغییرات نورولوژیک (لتارژى، تحریکپذیرى، تشنج)؛
- کاتاراکت.
نکته پنجم: تغییرات آزمایشگاهى گالاکتوزمى به میزان گالاکتوز مصرفى بستگى دارند. در صورت مصرف گالاکتوز (بصورت لاکتوز)، سطوح گالاکتوز پلاسما و گالاکتوز ۱ فسفات اریتروسیتى افزایش مىیابند.
نکته ششم: در گالاکتوزمی هیپوگلیسمى یافتهاى شایع است.
نکته هفتم: در گالاکتوزمی در شیرخواران مبتلا آلبومینورى روى مىدهد.
نکته هشتم: در گالاکتوزمی، گالاکتوز در ادرار وجود دارد و مىتوان با کمک واکنش مثبت از نظر مواد احیاء کننده و عدم واکنش با گلوکز اکسیداز وجود آن را در ادرار مشخص کرد. البته عدم وجود مواد احیاء کننده در ادرار تشخیص را رد نمىکند.
نکته نهم: تشخیص گالاکتوزمی بر اساس کاهش شدید گالاکتوز ۱ فسفات یوریدیل ترانسفراز اریتروسیتى داده مىشود.
نکته دهم: درمان گالاکتوزمی با حذف گالاکتوز از رژیم غذایى انجام میشود. حذف گالاکتوز سبب بهبود سریع اختلالات مىشود.