سندرمهای MEN بسیار مهم و سوالی هستند و تقریبا در تمامی دروس با آنها سر و کار دارید. بگذارید یک بار برای همیشه این سندرمها را بصورت اصولی یاد بگیریم:
نکته اول: سندرمهای MEN گروهی از بیماریهای ارثی هستند که با وجود ضایعات پرولیفراتیو (هیپرپلازی، آدنوم و کارسینوم) در اعضای مختلف اندوکرین مشخص میشوند. در سندرمهای MEN، تومورها در سنین پائینتری در مقایسه با کانسرهای اسپورادیک ایجاد میشوند.
نکته دوم: در سندرمهای MEN تومورهای در غدد مختلف بطور همزمان (سینکرون) یا غیر همزمان (متاکرون) بوجود میآیند و حتی در یک عضو هم، اغلب مولتیفوکال هستند.
نکته سوم: در سندرمهای MEN معمولا تومورها مهاجمتر از تومورهای اسپورادیک هستند و بیشتر عود میکنند.
نکته چهارم: در سندرم MEN1 جهش در ژن سرکوب کننده تومور MEN1 وجود دارد که پروتئینی به نام منین را کد میکند.
نکته پنجم: سندرم MEN1 با درگیری پاراتیروئید، پانکراس و هیپوفیز مشخص میشود. هیپرپاراتیروئیدیسم اولیه شایعترین تظاهر بالینی این سندرم است و در بیشتر بیماران اولین تظاهر بیماری میباشد.
نکته ششم: تومورهای اندوکرین پانکراس علت اصلی مرگ در سندرم MEN1 هستند: این تومورها مهاجم هستند و اغلب متاستاز میدهند: از جمله این تومورها میتوان به گاسترینوما و انسولینوما اشاره کرد.
نکته هفتم: در سندرم MEN1 شایعترین تومور هیپوفیز ماکروآدنوم تولید کننده پرولاکتین است.
نکته هشتم: سندرم MEN2A با درگیری تیروئید، مدولای آدرنال و غدد پاراتیروئید مشخص میشود: در تمام بیمارانی که درمان نمیشوند، کارسینوم مدولری تیروئید ایجاد میشود. 50% از بیماران دچار فئوکروموسیتوم میشوند.
نکته نهم: سندرم MEN2B با کارسینوم مدولری تیروئید و فئوکروموسیتوم مشخص میشود. این بیماران دچار هیپرپاراتیروئیدیسم اولیه نمیشوند و در عوض ظاهر مارفانوئید دارند.
نکته دهم: سندرمهای MEN2 در اثر جهش فعال کننده در پروتوانکوژن RET ایجاد میشوند.