بیماری ویلسون اختلالی است که بصورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و در اثر جهش در ژن ATP7B ایجاد می‌شود. در اثر این جهش، ترشح مس به داخل صفرا مختل شده، مس نمی‌تواند به سرولوپلاستین متصل شود.
نکته اول: در بیماری ویلسون مقادیر توکسیک مس در بسیاری از بافت‌ها و اعضا (عمدتا کبد، مغز و چشم) تجمع پیدا می‌کند. در این بیماری انتقال مسن از مبد به داخل صفرا و نیز اضافه شدن مس به سروپلاسمین مختل می‌شود و در نتیجه سرولوپلاسمین به شکل آپوسرولوپلاسمین ترشح نمی‌شود و به همین دلیل است که مس در کبد تجمع می‌یابد و سطح سرولوپلاسمین سرم کاهش پیدا می‌کند. تجمع مس در کبد، به این عضو آسیب می‌رساند و در نهایت مسی که به سرولوپلاسمین متصل نیست وارد جریان خون می‌شود و سبب لیز گلبول‌های قرمز شده، منجر به رسوب مس در دیگر بافت‌ها از جمله مغز و قرنیه می‌شود.
نکته دوم: سن شروع تظاهرات بالینی بیماری ویلسون متغیر است. علایم بیماری بین ۶ تا ۴۰ سال ظاهر می‌شوند. بیماری کبدی حاد یا مزمن از جمله تظاهرات بالینی شایع بیماری است. در سایر موارد تظاهرات بالینی عصبی روانی، شایع‌ترین تظاهرات اولیه بیماری می‌باشند. این تظاهرات از رسوب مس در عقده‌های قاعده‌ای ناشی می‌شوند.
نکته سوم: تشخیص بیماری ویلسون بر اساس بر اساس موارد زیر انجام می‌شود:
- پائین بودن سطح سرولوپلاسمین سرم؛
- افزایش محتوای مس کبد: حساس‌ترین آزمون؛
- افزایش دفع ادراری مس: اختصاصی‌ترین آزمون.
نکته چهارم: افزایش مس کبد به میزان بیش از ۲۵۰ میکروگرم در هر گرم وزن خشک کبد، برای بیماری ویلسون تشخیصی است؛ اما تنها ۸۰% حساسیت دارد. در بیمارانی که سطح مس کبدی پائین‌تر دارند، تشخیص بر اساس اختلالات دیگر نظیر افزایش مس ادرار، پائین بودن سطح سرولوپلاسمین پلاسما و وجود حلقه کایزر فلیشر داده می‌شود.
نکته پنجم: در بیماری ویلسون، تغییرات کبدی متغیر هستند و به این شکل‌ها مشاهده می‌شوند: ۱- استئاتوز خفیف تا متوسط به همراه نکروز فوکال هپاتوسیت‌ها؛ ۲- هپاتیت حاد فولمینان شبیه به هپاتیت حاد ویروسی؛ ۳- هپاتیت مزمن که با التهاب متوسط تا شدید و نکروز هپاتوسیت‌ها، تغییر چربی و شواهد استئاتوهپاتیت همراه است؛ ۴- سیروز.
نکته ششم: رسوب مس در کبد را می‌توان با رنگ‌آمیزی‌های خاص نشان داد:
- رنگ‌آمیزی رودامین برای مس؛
- رنگ‌آمیزی اورسئین برای پروتئین مرتبط با مس.
نکته هفتم: در بیماری ویلسون آسیب توکسیک به مغز، عمدتا به عقده‌های قاعده‌ای مربوط می‌شود. تقریبا تمام بیمارانی که دچار اختلال نورولوژیک هستند، دچار ضایعات چشمی می‌شوند که حلقه کایزر فلیشر نام دارد و به رنگ سبز تا قهوه‌ای است و از رسوب مس در مامبران دسمه در لیمبوس قرنیه ناشی می‌شود.
نکته هشتم: در بیماری ویلسون مس جمع شده در کبد، از طریق تولید انواع واکنشی اکسیژن به کبد آسیب می‌رساند.
نکته نهم: در بیماری ویلسون، سطح سرمی مس ارزش تشخیصی ندارد و ممکن است پائین، طبیعی یا افزایش یافته باشد (بر اساس مرحله درگیری کبد).
نکته دهم: با تشخیص زودهنگام بیماری ویلسون و درمان طولانی مدت Chelation مس (با دی پنی‌سیلامین یا ترینتین) یا درمان‌های مبتنی بر رو (که جذب مس در دستگاه گوارش را مهار می‌کند) می‌توان سیر معمولا پیشرونده بیماری را تغییر داد.