هوموسیستنوری و 10 نکته بسیار بسیار مهم!

نکته اول: هوموسیستینوری نوعی بیماری اتوزومال مغلوب است که بافت همبند، مغز و سیستم عروقی را گرفتار می‌کند. این بیماری در اثر کمبود سیستاتیونین بتا سنتاز ایجاد می‌شود. نکته دوم: در حین متابولیسم طبیعی آمینواسیدهای سولفوردار، متیونین تبدیل به سیستئین می‌شود. هوموسیستنیئن ماده واسطه است. در صورت کمبود سیستاتیونین بتا سنتاز، هوموسیستئین (به ماده بعدی […]

ادامه مطلب »

بیماری‌های ذخیره لیزوزومی و 10 نکته بسیار مهم!

نکته اول: لیزوزوم‌ها ارگانل‌های سلولی حاوی آنزیم‌های تجزیه کننده برای گلیکوزآمینوگلیکان‌ها (یا همان موکوپلی‌ساکاریدها) هستند. گلیکوزآمینوگلیکان‌ها ماکرومولکلول‌هایی هستند که در داخل و خارج از سلول وظایفی بر عهده دارند. اختلالات ژنتیکی مختلفی می‌توانند بر روی عملکرد لیزوزوم‌ها اثر بگذارند. در اثر این اختلالات مواد مختلفی در داخل سلول تجمع می‌یابند و سبب تخریب سلول (بویژه […]

ادامه مطلب »

تیروزینمی و 10 نکته بسیار بسیار بسیار مهم!

نکته اول: افزایش سطح تیروزین در غربالگری نوزادی، می‌تواند ناشی از علل زیر باشد: بیماری شدید کبدی تیروزینمی موقت نوزادی تیروزینمی‌های ارثی تیروزینمی نوع 1 تیروزینمی نوع 2 تیروزینمی نوع 3   نکته دوم: تیروزینمی موقت نوزادی یا TTN شایع است (1% از تولدهای زنده) و در نوزادان پره‌ماچور شیوع بیشتری دارد و در 2 […]

ادامه مطلب »

پیتریازیس ورسی‌کالر و 10 نکته خیلی خیلی خیلی مهم!

نکته اول: پیتریازیس ورسی‌کالر نوعی عفونت قارچی سطحی است که توسط مخمری لیپوفیل از نوع پیتیریسپوروم به نام مالاسزیا فورفور ایجاد می‌شود. این مخمر فلورای طبیعی پوست است، اما در افراد سالم تعداد آن کم اشت، پیتیریازیس ورسی‌کالر زمانی ایجاد می‌شود شکل مخمری به شکل میسلیوم تبدیل شود. نکته دوم: از جمله عوامل مساعد کننده […]

ادامه مطلب »

تینه‌آی ریش و 10 نکته بسیار بسیار بسیار مهم!

نکته اول: تینه‌آی ریش عفونت درماتوفیتی نواحی ریش و سبیل در مردان است و عمدتا از حیوانات به انسان منتقل می‌شود؛ پس در نواحی روستایی شایع‌تر است. نکته دوم: از جمله شایع‌ترین درماتوفیت‌های ایجاد کننده تینه‌آی ریش می‌توان به تریکوفیتون منتاگروفیت و تریکوفیتون وروکوزوم (درماتوفیت‌های زئوفیل) اشاره کرد. نکته سوم: تینه‌های ریش اغلب تظاهرات بالینی […]

ادامه مطلب »

تینه‌آی سر و 10 نکته بسیار بسیار بسیار مهم!

نکته اول: تینه‌آی سر عفونت درماتوفیتی موها و پوست سر است. این بیماری بیشتر کودکان سنین 3 تا 14 ساله را گرفتار می‌کند و در بزرگسالان ناشایع است. نکته دوم: از میان درماتوفیت‌های بیماری‌زا، فقط تریکوفیتون‌ها و میکروسپوروم‌ها سبب تینه‌آی سر می‌شوند و اپیدرموفیتون به مو تهاجم نمی‌کند. نکته سوم: بر اساس تهاجم درماتوفیت به […]

ادامه مطلب »

تینه‌آی ناخن و 10 نکته بسیار بسیار بسیار مهم!

نکته اول: تینه‌آی ناخن عفونت درماتوفیتی ناخن‌های دست و پا است که در بزرگسالان نسبتا شایع می‌باشد؛ اما در کودکان نادر است. نکته دوم: از جمله عوامل مساعده کننده برای ابتلا به تینه‌آی ناخن می‌توان به اختلال در گردش خون محیطی و ترومای مکرر استفاده کرد. بیماری در سنین بالا شایع‌تر است: زیرا در افراد […]

ادامه مطلب »

تینه‌آی پا و 10 نکته بسیار بسیار بسیار مهم!

نکته اول: تینه‌آی پا عفونت درماتوفیتی پوست کف پا و بین انگشتان پا است. تینه‌آی پا شایع‌ترین عفونت درماتوفیتی پوست در دنیا به شمار می‌رود. نکته دوم: تینه‌آی پا عمدتا در بزرگسالان دیده می‌شود (در کودکان نادر است). این بیماری در ورزشکاران و دیگر افرادی که نوع کفش آن‌ها سبب افزایش تعریق و مرطوب شدن […]

ادامه مطلب »

تینه‌آی کشاله ران و 10 نکته بسیار بسیار بسیار مهم!

نکته اول: تینه‌آی کشاله ران عفونت درماتوفیتی پوست ناحیه کشاله ران و پرینه است. نکته دوم: تینه‌آی کشاله ران: نسبتا شایع است. در مردان 3 برابر زنان شیوع دارد. در بزرگسالان شایع‌تر از کودکان است.   نکته سوم: تینه‌آی کشاله ران بصورت زیر منتقل می‌شود: تماس مستقیم بطور غیر مستقیم از طریق حشرات ثانویه به […]

ادامه مطلب »

تینه‌آی بدن و 10 نکته بسیار بسیار بسیار مهم!

نکته اول: تینه‌آی بدن یعنی «عفونت درماتوفیتی پوست بدون موی بدن، بجز 1- کف دست و پا؛ 2- کشاله ران.» نکته دوم: تینه‌آی بدن به صورت‌های زیر ایجاد می‌شود: تماس مستقیم با افراد مبتلا یا حیوانات آلوده بصورت غیر مستقیم از طریق حوله، لباس‌های آلوده یا حشرات انتشار از سایر نواحی درگیر بدن (مانند پوست […]

ادامه مطلب »