نکته اول: فنیل‌کتونوری یا PKU نوعى بيمارى اتوزومى مغلوب است كه عمدتا مغز را مبتلا مىسازد. نکته دوم: PKU كلاسيك به علت اختلال در هيدروكسيلاسيون فنيلآلانين براى ايجاد تيروزين بوجود مىآيد. در اين بيمارى آنزيم فنيلآلانين هيدروكسيلاز در كبد وجود ندارد (يا به شدت كاهش دارد). نوع نادر ديگر اين بيمارى (كمتر از ۲% موارد)، […]
نکته اول: بیماری ادرار شربت افرا یا Maple Syrup Urine Disease یا MSUD اختلالی اتوزومال مغلوب است که نام دیگر آن کتواسیدوری زنجیر شاخه‌دار است. این بیماری در اثر کمبود دکربوکسیلازی ایجاد می‌شود که شروع کننده تجزیه آنالوگ کتواسیدی سه آمنیو اسید دارای زنجیره جانبی است: لوسین، ایزولوسین و والین. نکته دوم: تظاهرات بالینی نوع […]
نکته اول: هوموسیستینوری نوعی بیماری اتوزومال مغلوب است که بافت همبند، مغز و سیستم عروقی را گرفتار می‌کند. این بیماری در اثر کمبود سیستاتیونین بتا سنتاز ایجاد می‌شود. نکته دوم: در حین متابولیسم طبیعی آمینواسیدهای سولفوردار، متیونین تبدیل به سیستئین می‌شود. هوموسیستنیئن ماده واسطه است. در صورت کمبود سیستاتیونین بتا سنتاز، هوموسیستئین (به ماده بعدی […]
نکته اول: لیزوزوم‌ها ارگانل‌های سلولی حاوی آنزیم‌های تجزیه کننده برای گلیکوزآمینوگلیکان‌ها (یا همان موکوپلی‌ساکاریدها) هستند. گلیکوزآمینوگلیکان‌ها ماکرومولکلول‌هایی هستند که در داخل و خارج از سلول وظایفی بر عهده دارند. اختلالات ژنتیکی مختلفی می‌توانند بر روی عملکرد لیزوزوم‌ها اثر بگذارند. در اثر این اختلالات مواد مختلفی در داخل سلول تجمع می‌یابند و سبب تخریب سلول (بویژه […]
نکته اول: افزایش سطح تیروزین در غربالگری نوزادی، می‌تواند ناشی از علل زیر باشد: بیماری شدید کبدی تیروزینمی موقت نوزادی تیروزینمی‌های ارثی تیروزینمی نوع ۱ تیروزینمی نوع ۲ تیروزینمی نوع ۳ نکته دوم: تیروزینمی موقت نوزادی یا TTN شایع است (۱% از تولدهای زنده) و در نوزادان پره‌ماچور شیوع بیشتری دارد و در ۲ […]
نکته اول: پیتریازیس ورسی‌کالر نوعی عفونت قارچی سطحی است که توسط مخمری لیپوفیل از نوع پیتیریسپوروم به نام مالاسزیا فورفور ایجاد می‌شود. این مخمر فلورای طبیعی پوست است، اما در افراد سالم تعداد آن کم اشت، پیتیریازیس ورسی‌کالر زمانی ایجاد می‌شود شکل مخمری به شکل میسلیوم تبدیل شود. نکته دوم: از جمله عوامل مساعد کننده […]
نکته اول: تینه‌آی ریش عفونت درماتوفیتی نواحی ریش و سبیل در مردان است و عمدتا از حیوانات به انسان منتقل می‌شود؛ پس در نواحی روستایی شایع‌تر است. نکته دوم: از جمله شایع‌ترین درماتوفیت‌های ایجاد کننده تینه‌آی ریش می‌توان به تریکوفیتون منتاگروفیت و تریکوفیتون وروکوزوم (درماتوفیت‌های زئوفیل) اشاره کرد. نکته سوم: تینه‌های ریش اغلب تظاهرات بالینی […]
نکته اول: تینه‌آی سر عفونت درماتوفیتی موها و پوست سر است. این بیماری بیشتر کودکان سنین ۳ تا ۱۴ ساله را گرفتار می‌کند و در بزرگسالان ناشایع است. نکته دوم: از میان درماتوفیت‌های بیماری‌زا، فقط تریکوفیتون‌ها و میکروسپوروم‌ها سبب تینه‌آی سر می‌شوند و اپیدرموفیتون به مو تهاجم نمی‌کند. نکته سوم: بر اساس تهاجم درماتوفیت به […]
نکته اول: تینه‌آی ناخن عفونت درماتوفیتی ناخن‌های دست و پا است که در بزرگسالان نسبتا شایع می‌باشد؛ اما در کودکان نادر است. نکته دوم: از جمله عوامل مساعده کننده برای ابتلا به تینه‌آی ناخن می‌توان به اختلال در گردش خون محیطی و ترومای مکرر استفاده کرد. بیماری در سنین بالا شایع‌تر است: زیرا در افراد […]
نکته اول: تینه‌آی پا عفونت درماتوفیتی پوست کف پا و بین انگشتان پا است. تینه‌آی پا شایع‌ترین عفونت درماتوفیتی پوست در دنیا به شمار می‌رود. نکته دوم: تینه‌آی پا عمدتا در بزرگسالان دیده می‌شود (در کودکان نادر است). این بیماری در ورزشکاران و دیگر افرادی که نوع کفش آن‌ها سبب افزایش تعریق و مرطوب شدن […]
