نکته اول: سندرم كلاينفلتر کاریوتیپ ۴۷XXY دارد. نکته دوم: سندرم كلاينفلتر ۱ مورد از هر ۵۰۰ تولد مذكر را شامل مىشود و شايعترين علت ژنتيكى هيپوگناديسم و نابارورى در مردان است. نکته سوم: سندرم کلاینفلتر در نتيجه وجود كروموزوم X اضافى بوجود مىآيد. اين كروموزوم X اضافى در نتيجه «عدم جداشدگى» در اسپرم يا تخمك […]
نکته اول: گالاكتوزمى نوعى بيمارى ارثی است که بصورت اتوزمال مغلوب به ارث میرسد. نکته دوم: گالاکتوزمی به علت كمبود آنزيم گالاكتوز ۱ـ فسفات يوريديل ترانسفراز ايجاد مىشود. نکته سوم: در گالاکتوزمی تظاهرات بالينى بيمارى در هنگام نوزادى، وقتى كه كودك با شير تغذيه مىشود، ظاهر مىگردند. نکته چهارم: تظاهرات بالینی گالاکتوزمی عبارتند از: نارسايى […]
نکته اول: از جمله تظاهرات بالينى كمبود خفيف روى مىتوان به بىاشتهايى، اختلال رشد و اختلال ايمنى اشاره كرد. نکته دوم: از جمله تظاهرات كمبود متوسط روى مىتوان به اختلال تكامل جنسى، خشونت پوست و هپاتواسپلنومگالى اشاره كرد. نکته سوم: تظاهرات كمبود شديد روى عبارتند از: درماتيت اريتماتو و پوستهدار آكرال و اطراف سوراخهاى بدن، […]
نکته اول: سندرم ميلوديسپلاستيك گروه ناهمگونى از اختلالات خونى را شامل میشود كه همه با سيتوپنى ناشى از نارسايى مغز استخوان (به همراه غير طبيعى بودن و اغلب پر سلول بودن مغز استخوان) و احتمال بالاى ايجاد AML مشخص مىگردند (به عبارت ديگر در اين سندرم، سلولهاى مغز استخوان دچار ديسپلازى مىشوند و نتيجه خونسازى […]
نکته اول: آنمی همولیتیک اتوایمیون یا AIHA در نتيجه ايجاد اتوآنتىبادى بر عليه آنتىژنهاى گلبول قرمز ايجاد مىشود. اتوآنتىبادى به RBC متصل شده، گلبول قرمز پوشيده شده توسط آنتىبادى تخريب مىشود. نکته دوم: اغلب AIHA شروعى حاد دارد. سطح هموگلوبين ممکن است در مدت چند روز افت كند و حتى به حد ۴ برسد. نکته […]
نکته اول: هموگلوبينورى حملهاى شبانه (PNH) نوعى آنمى هموليتيك مزمن اكتسابى است كه با هموليز داخل عروقى مداوم (كه مىتواند تشديد دورهاى داشته باشد)، مشخص مىشود. نکته دوم: در هموگلوبینوری حملهای شبانه علاوه بر هموليز، ممكن است پانسيتوپنى و خطر ايجاد ترومبوز وريدى نيز وجود داشته باشد. نکته سوم: هموگلوبینوری حملهای شبانه در زنان و […]
نکته اول: در نتيجه كمبود G6PD در مسير شانت هگزوز مونوفسفات گليكوليز، NADPH توليد نمىشود و فقدان NADPH سبب مىشود تا گلوتاتيون احياء شده بوجود نيايد. گلوتاتيون احياء شده، RBC را در برابر اكسيداسيون محافظت مىكند. نکته دوم: در نوع A- کمبود G6PD هنگامى كه بيمار در معرض استرسهاى اكسيدان (عفونت شديد باكتريايى يا خوردن داروهاى […]
تیروئیدیت هاشیموتو نوعی اختلال اتوایمیون است که میتواند سبب هیپوتیروئیدیسم و یا با شیوع کمتر هیپرتیروئیدیسم شود. تیروئیدیت هاشیموتو با گواتر سفت و بدون درد و منتشر و تظاهرات بالینی هیپو یا هیپرتیروئیدیسم خود را نشان میدهد: تشخیص بر اساس یافتن آنتیبادی ضد میکروزومی و ضد تیروگلوبین داده میشود.
نکته اول: در اسفروسيتوز ارثى، به سبب نقص در پروتئينهاى غشاء RBC (اسپكترين، آنكيرين و پروتئين ۴.۲ و باند ۳)، RBC از حالت ديسكى شكل و مقعرالطرفين به حالت كروى (اسفروسيت) در مىآيد. نکته دوم: در اسفروسیتوز ارثی اسفروسيتها در هنگام عبور از مسيرهاى باريك در طحال كمتر مىتوانند تغيير شكل دهند و از اين […]
نکته اول: فقر آهن شايعترين علت آنمى در جهان است. نکته دوم: آنمی فقر آهن (IDA) تغذيهاى بيش از همه در شيرخوارانى كه با مقادير زياد شير گاو تغذيه مىشوند (و مقادير كمى از غذاهاى سرشار از آهن دريافت مىكنند)، مشاهده مىگردد. نکته سوم: شيوع آنمی فقر آهن در كودكانى كه از شير مادر تغذيه […]
